מהי אנגיואדמה תורשתית? פרופ' ד"ר. סיפר ​​גול קראקאיה

ב-16 במאי, המקובל כ'יום האנגיואדמה התורשתית העולמית', חקרנו את ההיבטים המבדילים בינה לבין אלרגיות על מנת להדגיש את החשיבות של מחלה לא שכיחה זו. נהוג לחשוב כי 6 עד 10 אלף איש בארצנו חולים במחלה זו. פרופ' ד"ר. Gül Karakaya הסביר את הפרטים המבדילים בין שתי המחלות זו מזו.

הפקולטה לרפואה של אוניברסיטת Hacettepe, המחלקה למחלות חזה, פרופסור לאימונולוגיה ואלרגיה. ד"ר. ורד קראקאיהאנגיואדמה תורשתית התקפי (HAE) יכולים להיות מאובחנים בצורה שגויה וכל שלושה מטופלים שפונים לחדר מיון עם כאבי בטן מתכווצים שמישהו עבר ניתוחים מיותרים כמו דלקת התוספתן, כיס מרה, ציסטה בשחלה ואפילו הריון חוץ רחמי. נָקוּב. פרופ' ד"ר. Karakaya, אנגיואדמה תורשתית קשה לאבחון מכיוון שהיא לא עולה על הדעת בהתחלה, וניתן להביא אותה לשליטה לאחר ביצוע האבחנה; הוא קבע כי בעוד שהמחלה אובחנה בעוד שנתיים בגרמניה, 5.5 שנים באנגליה ו-7 שנים בצרפת, תקופה זו יכולה להיות 20 שנים בטורקיה.

אנגיואדמה תורשתית

אלרגיה או אנגיואדמה תורשתית?

בקביעה כי אנגיואדמה תורשתית מתבלבלת לעיתים קרובות עם תגובות אלרגיות וכי עשויות לחלוף שנים רבות עד שהחולים מאובחנים כראוי, פרופ. ד"ר. קראקאיה אמר:

"בניגוד לאנגיואדמה הנגרמת מאלרגיה, גירוד, כוורות אינן מתרחשות במקרים של HAE, ונפיחות מתפתחת וחולפת לאט הרבה יותר ממחלות אנגיואדמה אחרות. בכל מקרה, חולים אלו אינם מגיבים לתרופות וסירופים לאלרגיה, תרופות קורטיזון ואדרנלין. לכן, אם מטופל הולך למוסד רפואי רק בגלל אנגיואדמה, יש לשקול HAE בין האבחנות האפשריות. כמה בדיקות דם ל-HAE מראות שינויים אופייניים מאוד, בניגוד לאנגיואדמה הנגרמת מאלרגיה."

פרופ' ד"ר. ורד קראקאיה

בהצהרה שמחלה נוספת שמתבלבלת עם אנגיואדמה תורשתית היא קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF), פרופ. ד"ר. קראקאיה המשיך:

"חולים עם תלונות בטן קשות בלבד יכולים להיות מאובחנים עם FMF או ללכת עם כאבי בטן עזים. למרבה הצער, ניתוח מיותר בשירותי חירום עם אבחנות כמו דלקת התוספתן, ציסטה בשחלה, הריון חוץ רחמי הם יכולים להיות."

אנגיואדמה תורשתית (HAE) היא מחלה תורשתית

פרופ' ד"ר. אבן שחורה HAE היא מחלה תורשתית המופיעה עם התקפים חוזרים של נפיחות (בצקת) בחלקים שונים של הגוף. האבחנה נעשית בבדיקות דם לאחר הבדיקה. ראשית, אנו מודדים את רמת המשלים 4 (C4) בדם. אם רמה זו נמוכה, נבחן את רמת מעכבי C1 ואת תפקוד מעכבי C1. HAE שניהם אִשָׁהנראה אצל שני הגברים. שיעור העברת המחלה לילד של חולה במחלה זו הוא 50%. כאשר לחולי HAE יש ילדים, הם בהחלט צריכים לעבור בדיקת סקר גם אם ילדיהם אינם מראים סימני מחלה. ההערכה היא שיש בארצנו 6-10 אלף חולי HAE, לפי האוכלוסייה". הוא הסביר.

יכול לגרום לנשימה פתאומית

עם התקפים של נפיחות פתאומית וחמורה מאוד (אנגיואדמה) בידיים, בפנים, ברגליים, ברגליים, באזור איברי המין, במערכת העיכול ובדרכי הנשימה מחלה זו, המופיעה בפתאומיות, גורמת לכאבי בטן חמורים מאוד, בחילות והקאות בצורת התכווצויות כאשר היא מתפתחת במערכת העיכול. זה אפשרי. מציין כי החולה עלול להפוך לבלתי ניתן לזיהוי כאשר המחלה מתפתחת על הפנים, פרופ. ד"ר. Gül Karakaya אמר כי בצקת פתאומית, במיוחד בדרכי הנשימה ובאזור הגרון, עלולה להיות בעלת השלכות מסוכנות ועלולה להיות קטלנית לחולים אם לא מתערבים בצורה נכונה ומהירה.

שיניים, הקלדה עם מקלדת, ואפילו הליכה יכולים להיות מסוכן

פרופ' ד"ר. כל מיני טראומות, לחץ, פציעה, ניתוח, הרדמה, זיהום, חרדה, מתח בחינות, זיהום, הורמונים משתנים בחולי Karakaya HAE רמות, אמצעי מניעה או אפילו שימוש בתרופות מסוימות ללחץ דם עלולים לעורר את המחלה, במיוחד בחולים לא מאובחנים. הזהיר:

התערבויות שונות בפה ובשיניים והתערבויות כירורגיות גורמות לנפיחות בגרון במטופלים ש"לא מאובחנים" או שלא אובחנו והשתמשו בתרופות מונעות לפני ההליך. במצב זה, שלעיתים מבולבל עם אלרגיות, הוא מהווה סיכון חיים אם לא ניתן להתערב בחולה בזמן.

תקיפת 100 ימים בשנה

HAE משתנה מאוד, אך בדרך כלל מתחיל בילדות (טווח 0-20). זה מחמיר עם העלייה בהורמונים עם תחילת ההתבגרות ונמשך כל החיים. התקפות נמשכות 2-5 ימים בממוצע. זה מראה שחולים מבלים 20-100 ימים בשנה בהתקפים. זה גורם לאובדן חמור בבית הספר וביום עבודה ולהיעדרות. פרופ' ד"ר. קראקאיה אמר, "פחד מוות פוגע באיכות החיים של חולי HAE ולפעמים אף גורם להפרעות פאניקה. לדוגמה, מטופל עם פנים נפוחות לא רוצה ללכת לעבודה או לבית הספר באותו יום. חלק מהמטופלים רואים בכך מחסור ומהססים להינשא. חלקם מפחדים ללדת ילדים בגלל התורשה שלהם”. הוא אמר.

ניתן לשלוט באנגיואדמה תורשתית

מציין כי אין תרופה מוחלטת למחלה, פרופ. ד"ר. Gül Karakaya מראה שניתן לשלוט בהתקפים באמצעות תרכיז מעכבי C1 שיינתן למטופל. "השלב החשוב ביותר הוא ליידע את החולה וקרוביו בפירוט על מחלה זו. יש לעשות. אנגיואדמה חוזרת ו/או כאבי בטן שאינם מלווים באורטיקריה, הנמשכים מילדות; נפיחות במקומות כמו הפנים, הפה, הגרון, הידיים, הידיים, הרגליים ואיברי המין; בחילה והקאה; חשוב מאוד לפנות למומחה אימונולוגיה ואלרגיה לתלונות כמו קשיי נשימה ולבצע את הבדיקות הנדרשות". אמר.

HAE במספרים

• ב-1/3 מהחולים ייתכנו תסמינים קדומים כמו גירוד ואדמומיות בעור 1-24 שעות לפני ההתקף.
• אבחון המחלה עשוי להתעכב במשך 20 שנה בטורקיה.
• הסיכון למוות כתוצאה מחנק עקב בצקת בגרון בחולים לא מאובחנים גבוה פי 9 מאשר בחולים שאובחנו בעבר.
• עקב הבלבול של התקפי בטן עם דלקת התוספתן, 1/3 מהחולים הללו עוברים ניתוחי בטן מיותרים.
• 2% מכלל האנגיואדמה היא אנגיואדמה תורשתית.
• ב-75% מהחולים ההתקף הראשון מתרחש לפני גיל 15, אך ייתכן שהוא לא יחזור כמו אצל מבוגרים.
• אנגיואדמה אלרגית מתפתחת תוך 12-24 שעות וחולפת תוך זמן קצר, אך HAE מתפתחת הרבה יותר לאט וההחלמה עשויה להימשך 5-7 ימים.