מהי דמנציה בילדות וכיצד מטפלים בה? מחלת נימן-פיק וסוגיה

נקבע שנימן-פיק, המכונה גם דמנציה בילדות, מתפשטת במהירות בעולם. מיליונים החלו לחקור את מחלת הילדות הידועה כמחלה גנטית. מהי דמנציה בילדות וכיצד מטפלים בה? מהן מחלת נימן-פיק וסוגיה? בחדשות אלו כללנו פרטים על מחלת נימן-פיק המסכנת חיים.

מחלת נימן-פיק המופיעה ברקמות מסוימות; reticuloendothelial
בתאים, מקבוצת הליפידוזיס המולדת, שבה מצטברים ספינגוליפידים
זוהי מחלה אוטוזומלית רצסיבית. אז זה גנטי. בציבור דמנציה בילדות המחלה (גן תורשתי), המכונה אלו הם סוג A, סוג B, סוג C1 וסוג C2. Hepatosplenomegaly Type A הוא הסוג החמור ביותר. יֶלֶדזה מתחיל בתקופה המוקדמת. מחלת דמנציה בילדות, שנמצאה מתפשטת במהירות ברחבי העולם לאחרונה, נמצאה גם בטורקיה. ילדות היא קטלנית, אומרים מומחים דמנציהתוך כדי התרעה על המחלה, הוא נתן הנחיות לאבחון מוקדם ולשיטות טיפול.

דמנציה בילדות

חדשות קשורותמהי מחלת הפה של היד רגל, איך היא מועברת? המומחה הזהיר: בגני שעשועים ובריכות...

הערה!

הצורה החמורה ביותר של מחלת נימן-פיק שמתחילה בילדות המוקדמת. נקבע כי הפטוספלנומגליה מסוג A מופיעה בדרך כלל במשפחות יהודיות.

מהי דמנציה בילדות

מהי דמנציה בילדות (NIEMANN-PICK)?

מחלת נימן-פיק היא מחלה מטבולית תורשתית. זה משפיע על מערכות גוף רבות. חומרים שומניים הנקראים ליפידים מופצים בכמויות מזיקות לטחול, לכבד, לריאות, למח העצם ולמוח. לכן, חוסר פעילות שרירים, ניוון מוחי, לקות למידה, אובדן טונוס שרירים, רגישות מוגברת למגע, ספסטיות (פעילות יתר של שרירים מסוימים) תסמינים כגון קשיי האכלה ובליעה, הפרעת דיבור, הגדלת טחול וכבד) ריבית. המחלה מועברת כאוטוזומלית רצסיבית (שינויים תפקודיים המתרחשים בשני זוגות הגנים באותו לוקוס).

מה גורם לגיל הילדות?

זה נגרם על ידי גורמים גנטיים, מטבוליים, זיהומיים, רעילים או ניווניים. ניתן להסביר את הדברים כך:

• הפרעה גנטית: הפרעות גנטיות כגון תסמונת דאון, תסמונת ה-X השביר, תסמונת רט יכולות להיות הגורם לדמנציה בילדות.
  
• הפרעות מטבוליות: מחלות מטבוליות כגון פנילקטונוריה וחומצה אורגנית עלולות לגרום לדמנציה בילדות על ידי השפעה על תפקודי המוח.
  
• זיהומים: זיהומים במוח, במיוחד זיהומים ויראליים (למשל, דלקת המוח), יכולים לפעמים להוביל לדמנציה בילדות.
  
• השפעות רעילות: רעלים מסוימים, צריכת אלכוהול מופרזת, הרעלת עופרת או תרופות מסוימות עלולים לגרום לדמנציה בילדות.

מהם התסמינים של מחלת נימן-פיק

מהם הסימפטומים של מחלת ילדות (NIEMANN-PICK)?

סוג א': חולשה, כבד וטחול גדולים מהרגיל, בלוטות לימפה נפוחות, נזק מוחי עמוק נצפה. יחד עם זאת, לילדים הסובלים ממחלה זו יש חריגה בעין הנקראת 'נקודה אדומה דובדבן', אותה ניתן לזהות בבדיקת עיניים.

ילדים עם מחלת ניקמן מסוג A מסוכנות ביותר חיים רק לעתים רחוקות יותר מ-18 חודשים.

סוג ב': תסמינים של הפרעת קואורדינציה בשרירים ונוירופתיה היקפית (תפקוד לקוי של עצבים מוטוריים, תחושתיים ואוטונומיים) מתרחשים בתקופה שלפני גיל ההתבגרות. ישנם גם טחול וכבד מוגדלים (hepatosplenomegaly), קומה נמוכה, דלקות כבד חוזרות ורמה נמוכה של טסיות דם בדם (טרומבוציטופניה). נקבע כי הלוקים במחלה מסוג TYPE B חיים עד לבגרות.

הערה!

כמות רעילה של ספינגומיאלין בסוגים A ו-B כתוצאה ממחסור בפעילות האנזים ספינגומיאלינאז (חומר שומני שנמצא בכל תא גוף) היווצרות נצפה.

סוגים C1 ו-C2: התסמינים של סוגים אלה דומים מאוד. הם שונים זה מזה רק מסיבות גנטיות. זה מתרחש כתוצאה ממחסור בחלבוני NPC1 ו-NPC2. מחלת נימן פיק מסוג C1 ו-C2 מתחילה בדרך כלל בילדות, אך יכולה להראות תסמינים בכל עת בחיים. אנשים עם סוגים אלה של המחלה סובלים בדרך כלל מהפרעת תיאום שרירים (אטקסיה), העיניים יכולות לנוע אנכית. אי-שמירה (VSGP), טונוס שרירים חלש (דיסטוניה), מחלת כבד חמורה, מחלת ריאה אינטרסטיציאלית נצפה. מופיע קושי בבליעה ובהליכה, המחמיר עם הזמן. אנשים עם המחלה יכולים לחיות בבגרות.

כיצד לטפל במחלת נימן-פיק

כיצד מטפלים באבחון עקב ילדות?

ראשית, יש לקבוע את הסיבה הבסיסית. בהתאם, יש לעצב את שיטת הטיפול. הטיפול מצריך פעמים רבות גישה רב תחומית ויש להתאים אותו לצרכי הילד. להלן מספר שיטות המשמשות לטיפול בדמנציה בילדות:

• טיפול בגורם הבסיסי: אם הגורם לדמנציה בילדות נובע ממצב ספציפי, כגון הפרעה גנטית, מחלה מטבולית או זיהום, הטיפול צריך להתמקד בניהול של אותה סיבה בסיסית. זה עשוי לכלול אופנים שונים כגון ייעוץ גנטי, שינויים תזונתיים, תרופות או טיפול ספציפי בזיהום.
  
• טיפול סימפטומטי: ניהול הסימפטומים של הילד חשוב. לדוגמה, טיפול התנהגותי או תרופות עשויות לשמש לבעיות התנהגות. לבעיות שינה ניתן להשתמש בוויסות שינה ובעזרי שינה.
  
• טיפול תומך: ילדים עם דמנציה בילדות ייהנו לרוב ממגוון שירותי טיפול ושיקום. טיפולים כגון פיזיותרפיה, ריפוי בדיבור וחינוך מיוחד לגיל הרך יכולים לסייע בפיתוח מיומנויות מוטוריות, מיומנויות תקשורת ופעילויות יומיומיות של הילד.
  
• תמיכה משפחתית: טיפול בילדים עם מחלה זו יכול להיות מאתגר ולהטיל אחריות משמעותית על המשפחות. חשוב להעניק תמיכה רגשית, ייעוץ ומידע למשפחות. הצטרפות לקבוצות תמיכה ושיתוף חוויות עם משפחות אחרות יכול גם להיות מועיל.

הערה!

מכיוון שמצבו של כל ילד שונה, יש להתאים את תכנית הטיפול. יש לציין שילדים עם דמנציה בילדות ידרשו טיפול ומעקב ממושך. יש לבדוק את הטיפול והתמיכה באופן קבוע בהתאם לגיל הילד, הסימפטומים וצרכיו.