מהי מחלת פומפה ומהם התסמינים שלה? האם מחלת פומפה גנטית? האם יש תרופה?

מחלת פומפה, שהיא בין המחלות הנדירות הנישאות בגנים; זה בין מחלות האחסון הליזוזומליות. מחלת פומפה, שידוע כי ניתן לטפל בה באמצעות טיפול באנזימים, היא מחלה שיש לאבחן ולטפל בה מוקדם מכיוון שהיא עלולה לגרום להפרעות חמורות למדי. אז מהי מחלת פומפה ומהם התסמינים שלה? האם מחלת פומפה גנטית? האם זה יעבור מעצמו?

היא נגרמת על ידי שני ההורים בעלי הגן הנכה ומועברת לילדים דרך הורשה גנטית. מחלת פומפהזהו סוג נדיר של מחלה מתקדמת. עודף המצטבר בתאי השריר גליקוגן זה פוגע בתאים וזה מונע מהשרירים לפעול כראוי, מה שהופך אותם לא מסוגלים לתפקד. מחלת פומפה היא גם אנזים, מכיוון שהוא קיים בחלק בתא הנקרא הליזוזום הפרעת אחסון ליזוזומלית זה נקרא גם. אנשים עם מחלה זו, המתקדמת עם הזמן ולעיתים קרובות גורמת לבעיות נשימה וחולשת שרירים, חומצה אלפא גלוקוזידאז אוֹ מלטאז חומצה אין להם כמויות מספיקות של האנזים הנקרא מאחר והאנזים הזה נחוץ לפירוק הגליקוגן, סוג של סוכר המאוחסן בתאי שריר, המחסור בו גורם לבעיות מסוימות.

מחלת פומפה

"מחלת פומפה מתרחשת בכ-1 מתוך 40,000 אנשים; זוהי אחת המחלות הנדירות המועברות גנטית (אוטוזומלית רצסיבית) מהאם והאב (גן GAA). מחלת פומפה, שעלולה להתבלבל עם מחלות נוירו-שריריות אחרות עם תסמינים דומים, חולשת שרירים מתקדמת, זיהום בדרכי הנשימה, דום נשימה בשינה (הפסקת נשימה בזמן השינה), בעיות בליעה וציקלוליוזיס (עקמומיות של עמוד השדרה), התכווצות (התכווצות שרירים) וכאבי גב תחתון. יכול להביא את זה."

תסמינים של מחלת פומפה

מחלת פומפה, הגורמת לבעיות נשימה, פוגעת גם בשרירים. הפרעה עצבית-שרירית גם השם ניתן. מאחר שתסמינים יכולים להופיע בכל עת מינקות ועד בגרות, חולים בדרך כלל התחלה אינפנטילית אוֹ מחלת פומפה מאוחרת הם מאובחנים עם. תסמינים כלליים יכולים להתבטא באופן הבא;

תסמיני מחלת פומפה

1. קרדיומגליה: מצב הלב גדול מהגודל הרגיל
2. היפוטוניה: טונוס שרירים נמוך
3. קרדיומיופתיה: מחלות שרירי הלב
4. הפרעות נשימה מגבילות: בעיות נשימה מגבילות
5. מקרוגלוסיה: לשון גדולה מהגודל הרגיל
6. הפטומגליה: עלייה בגודל הכבד

צורות של מחלת פומפה

צורות של מחלת פומפה

• ככל שמופיעים התסמינים מאוחרים יותר, כך המחלה הופכת בדרך כלל פחות חמורה. הגיל בו מופיעה לראשונה מחלת פומפה, המשתנה מאדם לאדם, עשוי להשתנות בהתאם למטופל, בהתאם לכמות חולשת השרירים ולמהירות התקדמות המחלה.
• תינוקות מתחילים להראות תסמינים בחודשים הראשונים לחייהם אם אין אנזימים לפירוק גליקוגן. תינוקות אלה עלולים לחוות נזק גדול לאיברים, כגון לב מוגדל, ולעיתים רחוקות מאוד לעבור את יום הולדתם הראשון.
• מחלה המתקדמת לאט יותר התחלה מאוחרת בצורה זו, לחולים עשויים להיות תסמינים קלים הרבה יותר מאחרים.
• מחלת פומפה תינוקות הצורה האגרסיבית ומסכנת חיים יותר של המחלה, המכונה ב-6 החודשים הראשונים מתהווה. הסימפטום הבולט ביותר בצורה זו הוא; זוהי חולשת שרירים קיצונית.
• תינוקות עם הפרעה זו נראים בדרך כלל רפויים ומתקשים לשמור על ראשם זקוף. הם גם לא יכולים לשבת, להתהפך או לזחול כמו בני גילם.
• חולשת שרירים מתקדמת במהירות; זה יכול גם להקשות על פעילויות כמו נשימה, יניקה ובליעה. כשהלב, הכבד והלשון מתחילים להגדיל, החולשה הגוברת של שריר הלב גורמת לדום לב ולדום נשימה.
• בצורת ההופעה המאוחרת של מחלת פומפה, שניתן לראות גם אצל תינוקות גדולים יותר, ילדים ומבוגרים, חולשת שרירים ובעיות נשימה הן בין התסמינים העיקריים.
• התסמינים מתבטאים בדרך כלל כחולשה ברגליים ובירכיים, הגורמת לתינוקות או לילדים ללכת מתנודדים. כאבי שרירים תכופים מקשים על העמידה וגורמים לנפילות.
• לילדים גדולים יותר יש עקמומיות בעמוד השדרה (לורדוזיס, קיפוזיס, ציקלוליוזיס) והמצב הזה נמשך עד הבגרות.
• אחת הבעיות הגדולות שנגרמת על ידי מחלת פומפה היא שהיא משפיעה על הסרעפת, אחד השרירים החשובים ביותר שאנו משתמשים בהם לנשימה. חולשה בסרעפת מקשה על הנשימה, במיוחד בזמן השינה.

האם יש טיפול למחלת פומפה?

הסיכוי לאבחון מוקדם ולטיפול הוא קריטי ביותר במחלת פומפה, שעדיין אין לה תרופה מוחשית. בנסיבות רגילות, טיפול באנזים חלופי משמש כדי להחליף את האנזים החסר או הבלתי מתפקד. עם אבחון מוקדם בילדות, לפני שהפרעות בתפקוד השרירים והנזק הופכים לבלתי הפיכים, זה מאפשר התחלה מוקדמת של טיפול חלופי אנזים חסר או לא מתפקד. מספק. טיפול חלופי אנזים שהוחל מוקדם מתקן קרדיומיופתיה ומאריך את ההישרדות הכוללת ואת ההישרדות ללא הנשמה. בחולי פומפה מאוחרים ניתן לשפר או לשמור על תפקוד מוטורי יציב ו/או ניתן לייצב את תפקוד הריאות, חולים הישרדות ניתן להאריך את משך הזמן.

טיפול במחלת פומפה

על העורך

הוא סיים את לימודיו באוניברסיטת איסטנבול איידין, המחלקה לתקשורת חדשה ב-2022. לאחר שעבדה כיצרנית תוכן מדיה חברתית ועורכת וידאו בסוכנויות שונות למדיה דיגיטלית במהלך חייה השכלה, היא החלה בעיתונאות מקוונת ב-2021. הוא ממשיך את הקריירה שלו כעורך מולטימדיה בתוך Kanal7 Media Group Yasemin.com.