מהי תסמונת טרנר? מהם התסמינים והטיפולים של תסמונת טרנר?

תסמונת טרנר אצל בנות היא הפרעה הורמונלית הנגרמת מהיעדר אחד מכרומוזומי ה-X בתא. הסימפטומים של תסמונת טרנר, שהיא הפרעה מולדת, כוללים "קומה נמוכה, אוסטאופורוזיס, חוסר יכולת להרות ועיכוב בגרות". אז מהי תסמונת טרנר ואיך מטפלים בה?

אי תקינות כרומוזומלית אצל בנות תסמונת טרנר תסמינים אופייניים: צוואר רחב או רעמה, ציפורניים מחולצות אצל תינוקות... הפרעות כרומוזומליות הן שינויים מבניים או מספריים בכרומוזומים. בדרך כלל מיוזה ו מיטוזהמכיל בתאים הללו תסמונת טרנר, שבה אחד מכרומוזומי ה-X חסרגורם לה להתרחש. הפרעה הורמונלית זו, שניתן לראות אצל בנות, ניתנת להשוואה גם לבעיות פוריות.

אם לא תושג התפתחות שחלתית עם טיפול הורמונלי או אסטרוגן בבנות שנחשפו לתסמונת טרנר, לא תהיה התבגרות או הריון בריאים.

האם יש טיפול לתסמונת טרנר?

כיום, כמו כמעט בכל המחלות הגנטיות, אין טיפול שיהפוך את החולה לבריאות מלאה בתסמונת טרנר. טיפול בתסמינים מוחל. מאחר שתופעות שונות עלולות להופיע בכל מטופל, יש להעריך כל מטופל בנפרד במהלך שלב הטיפול. יש להתייעץ עם אנדוקרינולוג למבוגרים או ילדים על הפרעת התפתחות מינית וקומה נמוכה.

אז מהן שיטות הטיפול בתסמונת טרנר?

טיפול באסטרוגן: מינרליזציה של עצם מסופקת על ידי טיפול באסטרוגן, אשר צריך להיעשות בגיל 11 או בסביבות 12 שנים. טיפול זה תומך בהתפתחות השד אצל המטופלת. כאשר מתחילים בו זמנית עם הורמון גדילה, זה גם תורם להארכת הצוואר.

טיפולי הריון ופוריות: בטיפול בהריון מתחילים טיפול הורמונלי להכנת הרחם להריון. לפעמים, חולות יכולות להיכנס להריון עם תרומת ביצית ועוברים.

מהן ההשפעות של תסמונת טרנר?

הסיבה העיקרית לתסמונת טרנר היא חריגה במאפיינים גנטיים העוברים בתורשה מהאם והאב. לפי המחקר "בתנאים רגילים, לילדה בריאה יש 2 כרומוזומי X. כרומוזומי X ו-Y, המועברים מאמא ואב לילד, קובעים את מין הילד ואחראים להתפתחות המינית שלו. בנות יורשות כרומוזום X אחד מהאם והשני מהאב.

תסמינים של תסמונת טרנר:

לדברי מומחים, הסימפטומים יכולים להשתנות מאדם לאדם. סימפטומים מסוימים עשויים להופיע אצל בנות בגיל צעיר. אלה: טרום לידה, ילדות, נעורים ובגרות ניתן לרשום בתור.

תסמינים טרום לידתיים:

• הפרעות בלב
• כליות לא תקינות
• איסוף נוזלים בחלק האחורי של הצוואר או תצורות בצקת חריגות אחרות

תסמינים בלידה ובינקות:

• צוואר רחב או רעמה
• אוזניים נמוכות
• קושי בבליעה
• בעיות בעלייה במשקל
• עיכוב התפתחותי
• ידיים ורגליים נפוחות
• תינוק שנולד נמוך מהממוצע
• קו שיער נמוך בחלק האחורי של הראש
• אצבעות ואצבעות קצרות
• אצבע וציפורניים שטוחות או מוטות
• עפעפיים מעט נמוכים

תסמינים הנראים אצל מבוגרים

• חוסר יכולת להיכנס להריון
• חוסר יכולת לקבל מחזור
• גיל המעבר מוקדם
• אוסטאופורוזיס

זְהִירוּת!

עם תסמונת טרנר אִשָׁהבגלל אי ​​ספיקת שחלות ברובן חוסר יכולת להרות, אמנוריאה והפלה במהלך ההריון עלולות להתרחש בעיות. הפרשה נמוכה של הורמוני מין גיל המעבר מוקדםעלול לגרום לו להיכנס.

האם לילדים עם תסמונת טרנר יש בעיות אינטליגנציה?

על פי מחקרים, האינטליגנציה של בנות עם תסמונת טרנר נבדקת בדרך כלל כתקינה. אבל עיבוד ויזו-מרחבי, קשב, ריכוז וזיכרון לטווח קצר חולים שנאמר להם שייתכן שיש להם בעיות הם נאלצים לעבוד על מושגים מרחביים ובעיות מתמטיות. מכיוון שהם עלולים להיתקל בבעיות זיכרון, הם מתקשים לקבוע את המטרות וההחלטות שלהם.

חדשות קשורות

האם מים מינרלים עם לימון נחלשים? תרופה לירידה במשקל עם מים מינרליים

חדשות קשורות

מהם המקומות לבקר עם ילדים באיסטנבול? מקומות ללכת עם ילדים באיסטנבול