אובחנתי כחולה באלצהיימר בגיל 3!

הארלי בונד בת הארבע הלכה לבית החולים בדאגה לדום נשימה בשינה של משפחתה. האבחנה שערכו הרופאים להרלי הקטן הייתה מחלה רק אצל 3 ילדים בעולם

אמה של הארלי, אמה בונד, הבינה כי ההתפתחות של בנה, שטרם הגיע לגיל שנתיים, נמוכה מבני גילו. יתר על כן, גם אפו של הארלי הקטן פרש מתמיד. הרופאים הבודקים אמרו שהילד הקטן קר.

אבל בגיל שנתיים הם הבחינו שהארלי הפסיק לנשום שינה. הפעם, הרופאים אבחנו את הארלי עם דום נשימה. בתהליך זה טופלו בהארלי עם קשיי דיבור ושמיעה והופעלו טיפולים שונים. הארלי בונדכשהיה בן 3, טיפולים אלה נמצאו חסרי תועלת ומכשיר שמיעה צורף לתינוק האומלל.

3 אנשים בלבד בעולם

בתוך כך, אחד הרופאים של הארלי כלל אותו בבדיקות למצב גנטי. בעזרת בדיקות אלו להרלי הקטן MPS3 מאובחנת. מחלה זו היא ילדות אלצהיימראני ידוע בשם. להרלי יש גן לקוי במוחה ואינה יכולה לייצר את האנזים הנדרש. מחסור זה מונע הן את צמיחת הכבד והטחול וגורם נזק רב למערכת העצבים במוח.

בגלל הנזק המוחי הזה, הוא ישכח איך לדבר על אילוף שיחות, הליכה ואסלה לאורך זמן. אז בעצם זה יהיה כמו אנשים זקנים ומרמים. בסך הכל ישנם 3 ילדים בעולם הסובלים ממחלה זו ומטופלים בהם. ואין עדיין תרופה למחלותיה.

תן את העונש העומד לרשותנו

מרפאה בבית חולים אמרה למשפחה שהם יכולים לנסות טיפול ניסיוני בהארלי. אבל הטיפול הניסיוני הזה הוא 400,000 בשנה האירו יש לזה עלות כמו. המשפחה לא מספיק חזקה כדי לשלם את הכסף הזה. אביו של הארלי, תמורת דמי הטיפול " בכך שהם מבקשים מאיתנו את הכסף הזה, הם נותנים להרלי עונש מוות. איננו יכולים לשלם את הכסף הזה. הם יגרמו למות בננו הקטן. " הוא אמר.